Fichas de consulta - Enfermedades minoritarias y genéticas
El GT de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras ha comenzado la edición de una serie de Fichas de Consulta, con el objetivo de aportar información básica para una consulta rápida y esquemática sobre diferentes tópicos relacionados con el área de trabajo del Grupo. Las Fichas se ubicarán para su libre consulta en el Website del GT. Se trata de una actividad continua a lo largo del tiempo, a fin de ir formando un fichero de consulta rápida, preferentemente en formato infográfico, de utilidad práctica para el médico de familia. Los socios de SEMERGEN podrán solicitar temas de interés través del correo electrónico corporativo del GT (ggtt.medicinagenomica@semergen.es). Igualmente agradeceremos los comentarios y propuestas de mejora que queráis aportar, pues la propuesta no es otra que la de aportar una herramienta útil, que se adapte a las necesidades reales del médico de familia.
- Inicialmente, para facilitar su consulta, las fichas se han clasificado en 3 bloques:
- I. Generalidades/ Técnicas/Genética básica.
- II. Enfermedades minoritarias y genéticas/Patologías.
- III. Enfermedades mitocondriales.
- Fichas disponibles
- Cáncer de mama hereditario
- Déficit de alfa1-antitripsina
- Hemocromatosis
- Hipercolesterolemia familiar
- Síndrome de Lynch
- Talasemias
- Amiloidosis cardiaca por transtiretina
- Cómo citar las fichas
- Miocardiopatia hipetrófica
- Distrofia Miotónica de Steinert
- Enfermedad de Huntington
- Enfermedad de Marfan
- Genodermatosis
- Síndrome de Down
Fecha Publicación: 21-01-2021
enfermedades hereditarias, gen, ADN, enfermedades minoritarias
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