• SEMERGEN ha participado en una jornada de sensibilización sobre el síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad rara del neurodesarrollo, celebrada con motivo de la proyección del documental "Mi hermana Bertille"
• La Dra. Ana Segura Grau, secretaria general de SEMERGEN y presidenta de SEMERGEN Solidaria, intervino en la mesa sobre detección precoz del síndrome, donde destacó la importancia de reducir el retraso diagnóstico y garantizar una adecuada continuidad asistencial de las personas afectadas a lo largo de todas las etapas de su vida

Madrid, 19 de junio de 2026.- La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) ha participado, de la mano de su secretaria general y presidenta de SEMERGEN Solidaria, la Dra. Ana Segura Grau, en la jornada de sensibilización sobre el Síndrome Phelan-McDermid, celebrada con motivo de la proyección del documental "Mi hermana Bertille". La Dra. Segura formó parte de la mesa centrada en la detección precoz del Síndrome, donde transmitió la importancia de reducir el retraso diagnóstico y garantizar una adecuada continuidad asistencial.

Durante su intervención, la Dra. Segura abordó uno de los principales desafíos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras del neurodesarrollo y su entorno más cercano: la transición desde la atención pediátrica a la atención sanitaria del adulto. Al alcanzar la mayoría de edad, muchos pacientes se encuentran con la ausencia de circuitos asistenciales claramente definidos, lo que obliga a sus familiares a volver a explicar su historial clínico ante nuevos profesionales.

En este contexto, la mesa destacó la importancia de la Atención Primaria como eje vertebrador de la asistencia y referente de proximidad, así como la necesidad de reforzar la continuidad asistencial para garantizar un seguimiento integral a lo largo de toda la vida del paciente.

Sobre SEMERGEN

La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) es la sociedad científica líder de la Atención Primaria en España, con más de 50 años de trayectoria. Su misión es promover la Medicina Familiar y Comunitaria (MFyC) mediante la mejora de la competencia profesional de los médicos, a través de la formación continua y el desarrollo profesional, el impulso de la investigación en Atención Primaria y la defensa de la especialidad. SEMERGEN trabaja para dar respuesta a los nuevos retos sanitarios aportando soluciones innovadoras, con el objetivo de seguir mejorando la vida de los pacientes y contribuir al fortalecimiento del Sistema Nacional de Salud (SNS).

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