• La Sociedad subraya la relevancia de la Atención Primaria en el soporte y atención a los pacientes afectados por enfermedades minoritarias y sus familias

Madrid, 5 de julio de 2024.- El Ministerio de Sanidad ha publicado recientemente en su página web el 'Informe de Evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras', un documento que cuenta con la participación de SEMERGEN como miembro de su Comité Técnico. Este informe ofrece un análisis exhaustivo y detallado de la situación actual de las enfermedades raras (EERR) en España y establece líneas prioritarias de actuación basadas en un profundo análisis de situación.

SEMERGEN subraya la relevancia de la Atención Primaria en el soporte y atención no solo a los pacientes afectados por enfermedades minoritarias sino también a sus familias, subrayando el rol esencial que juegan los médicos de Familia en este contexto. SEMERGEN enfatiza la necesidad de dotar a la Atención Primaria de herramientas diagnósticas avanzadas para facilitar un diagnóstico temprano, elemento clave para el desarrollo de estrategias terapéuticas y preventivas eficaces.

Además, SEMERGEN recalca la importancia de avanzar en la formación específica en este campo dirigida a médicos, profesionales de la enfermería, farmacéuticos y trabajadores sociales, entre otros profesionales sanitarios.

En este sentido, el Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de SEMERGEN se dedica a impulsar tanto la investigación como la formación médica especializada, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de estos pacientes y optimizar los recursos del sistema de salud en el manejo de las EERR.

En este sentido, SEMERGEN realiza un llamamiento para que el médico de Atención Primaria cobre protagonismo y relevancia en la atención a los pacientes y familiares afectados por este problema de salud. En España, cerca de 3 millones de personas padecen una enfermedad rara y supone el 20% de la cronicidad que atiende el médico de familia.

A pesar de que la mayor parte de los pacientes con enfermedades raras y aquellos que aún no han tenido un diagnóstico son atendidos por el médico de Atención Primaria, el acceso a los equipos multidisciplinares, a la tecnología diagnóstica y terapéutica, a los niveles de decisión, a la formación o a la investigación continúa siendo muy limitado.  El médico de familia es especialista en atender la complejidad, la cronicidad y a la familia dentro de un marco de seguimiento integral y longitudinal. Además, se encuentra en una posición central para coordinar la atención que precisan estos pacientes, asegurando una adecuada transición y continuidad asistencial efectiva.

Desde otro punto de vista, el médico de familia es especialista en personas y si la humanización de la atención es una necesidad en todas las áreas de la medicina, aun  es más imperiosa en la de los pacientes que padecen una enfermedad poco frecuente, donde además confluyen el retraso diagnóstico, la falta de información, la limitación de las terapias curativas y la existencias de diferentes barreras que limitan la accesibilidad a unos recursos heterogéneamente distribuidos, lo que facilita la existencia de inequidades.

Desde SEMERGEN consideramos que es preciso vencer algunas barreras, como es el caso del acceso a la tecnología, así como disponer de un sistema de registro único con una codificación diagnóstica adecuada o la coordinación entre los diferentes niveles de atención, entre otras. Por otra parte, aunque se están produciendo avances relevantes en investigación básica y en el desarrollo de nuevas terapias, existen importantes lagunas de conocimiento en aspectos relacionados con la historia natural de la enfermedad y en otros aspectos clínico-epidemiológicos afines. El conocimiento generado desde la Atención Primaria es fundamental e imprescindible para poder llenar estos vacíos.

Sobre SEMERGEN

La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) es la sociedad científica pionera de la Atención Primaria en España, con 51 años de experiencia. Se fundó con el objetivo fundamental de promocionar la Medicina de Familia, mediante el mantenimiento y mejora de la competencia profesional de los médicos, fomentando la investigación y facilitando la formación continuada del Médico con el fin de mantener la calidad en el cuidado de la salud de los ciudadanos.

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